早发型癫痫脑病的基因序列检测

发生于新生儿期或婴孩后期的早服装脑瘤出血性则会避免严重的观念原发性和爱国运动发育障碍，我们通常把它归咎频繁发生的脑瘤发作或发作间期脑瘤样活动[1]。对于这类疾病的风险评估诊断，除了脑形态持续性、先天性代谢持续性的排查部份，蛋白质检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

从前，早服装脑瘤出血性的病因追寻已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及全部份显子组测序的一些公司中会。另部份，表型特征、畸形专修、脑瘤发作病症专修和脑电图检查可以设法识别特定的脑瘤遗传性，以及若有完全一致的蛋白质检测设计方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210